Genetik Polimorfizm Tanımlandı
Monomorfizmin yalnız bir forma və dimorfizmə malik olduğu demək olar ki, yalnız iki forma var, polimorfizm termini genetik və biologiyada mövcud ola bilən bir çox gen formaları ilə əlaqəli çox xüsusi bir termindir.
Müddəti, hündürlük kimi davamlı bir dəyişiklik (bu irəliləyişli bir aspekt ola bilər baxmayaraq) ilə xarakter əlamətlərinə uzanır.
Bunun əvəzinə, polimorfizm fasiləsiz (ayrı-ayrı dəyişikliklər), bimodal (iki rejimi olan və ya cəlb edən) və ya polimodal (çox modlu) forma aiddir. Məsələn, earlobes ya əlavə olunur, ya da olmurlar, bir və ya bir vəziyyətdir və yüksəklik kimi deyil, müəyyən bir nöqtə və ya başqa deyil.
Polimorfizm ilk növbədə görünən gen növlərini təsvir etmək üçün istifadə edilmişdi, ancaq termin indi qan nümunələri kimi şifrəli rejimi əhatə etmək üçün istifadə olunur, bunun üçün bir qan testi deşifr edir. Həmçinin, bəzən görünürlükdə fərqli coğrafi irqləri və ya variantları təsvir etmək üçün yanlış istifadə edilir, lakin polimorfizm eyni zamanda tək bir genin çoxlu formalarının eyni coğrafiyada (eyni zamanda coğrafi, irqi və ya mövsümi morfalar istisna olmaqla) eyni yaşayış mühitini işə götürməli olduğuna işarə edir. )
Genetik polimorfizm müəyyən bir əhali içində iki və ya daha çox genetik cəhətdən müəyyən edilmiş fenotiplərin meydana gəlməsinə aiddir (xüsusiyyətlərin ən nadir halları təkrarlanan mutasiya ilə təmin edilə bilməz). Polimorfizm müxtəlifliyi təbliğ edir və bir çox nəsillər üzərində davam edir, çünki təbii seleksiya baxımından heç bir formada başqalarına ümumi üstünlük və ya mənfi cəhət yoxdur.
Polimorfizm və Mutasiya
Mutasiyalar özləri tərəfindən polimorfizm kimi təsnif edilmir. Polimorfizm əhali içərisində yayılmış bir DNA sekansı varyasyonudur. Digər tərəfdən, bir mutasiya normal bir DNT sekansında hər hansı bir dəyişiklikdir (əhali içərisində çalışan bir normal allele olduğunu və mutasiya bu normal alelin nadir və anormal bir varyasyona çevrildiyini nəzərdə tutur).
Polimorfizmlərdə iki və ya daha çox bərabər məqbul alternativ var və bir polimorfizm kimi təsnif edilir, ən az ümumi allele əhalidə 1% və ya daha çox bir tezliyə malik olmalıdır. Tezlikdən daha aşağı olduqda, allele bir mutasiya sayılır.
Polimorfizm və fermentlər
İnsan genomu layihəsi üçün edilən kimi gen sıralaması işləri, nükleotid səviyyəsində müəyyən bir proteini kodlayan gen ardıcıllıqla bir sıra fərqlərə sahib ola biləcəyini ortaya qoydu.
Bu fərqlər fərqli bir protein istehsal etmək üçün kifayət qədər əhəmiyyətli məhsulu dəyişdirməz, lakin substratın spesifikliyini və spesifik aktivliyini (fermentlər üçün), bağlama effektivlərini (transkripsiya faktorları, membran zülalları və s.) Və ya digər funksiyalara və funksiyalara təsir edə bilər .
Məsələn, insan irqi içərisində qaraciyərin bir çox sitokrom P450 fermentlərindən biri olan CYP 1A1 çox müxtəlif polimorfizmlər mövcuddur.
Enzimler əsasən eyni sıralama və struktur olmasına baxmayaraq, bu fermentdə polimorfizmlər insanlar narkotik maddələrin metabolizmasına necə təsir göstərə bilər.
Exon 7-də Isoleucine amin turşusu Valine ilə əvəz edilən insanlarda CYP 1A1 polimorfizmləri, smoking ilə əlaqədar ağciyər xərçəngi ilə əlaqədardır. Genetik polimorfizmlərin istifadəsi müxtəlif xəstəliklər üçün genetik risk faktorlarının müəyyənləşdirilməsinə yönəldilmiş bir deCODE Genetics şirkətinin güclü əlamətlərindən biridir.
Mənbələr:
Ford, EB 1975. Ekoloji Genetika (4-cü ed.). London: Chapman & Hall
Ford, EB (1940). "Polimorfizm və taksonomiya". Julian Huxley (ed.). Yeni sistematiklər . Oxford: Clarendon Pr. s. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.
Sheppard, Philip M. 1975. Natural Selection and Heredity (4-cü ed.) London: Hutchinson.